De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders dit afwijkende gen heeft, dan heeft ieder kind 50% kans de ziekte te erven.
Kan de ziekte een generatie overslaan?
Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntingtonouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen.
Kan ik het ook krijgen?
Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart, kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening. Het risico op overerving blijft echter altijd 50%.
Informatie over erfelijkheid
Het Erfocentrum biedt informatie op het terrein van erfelijkheid, zwangerschap en perinatale zorg. Ook op de website Erfelijkheid vindt u informatie over de ziekte van Huntington en erfelijke aspecten.
In de webwinkel van de vereniging vindt u ook brochures over erfelijkheid en DNA-onderzoek die u kunt downloaden en/of tegen kostprijs bestellen waaronder de brochure Klinische Genetica.
DNA onderzoek: de voorspellende en de diagnostische test
Zowel de voorspellende test als de diagnostische test zijn DNA-testen. Het gaat in beide gevallen om dezelfde technische procedure. Het grote verschil tussen de beide testen is het doel. Het doel van de test bepaalt de randvoorwaarden, die aan de test gesteld worden:
Diagnostische test
Bij de diagnostische test wordt gezocht naar de bevestiging van een bepaald ziektebeeld. De behandelend neuroloog of psychiater constateert symptomen die mogelijk wijzen op de ziekte van Huntington. Hij laat deze diagnose al dan niet bevestigen met een DNA-onderzoek. Hij neemt bloed af en stuurt dit op naar een genetisch laboratorium. De neuroloog of de psychiater krijgt na verloop van tijd het resultaat van het onderzoek en deelt dit mee aan de patiënt en eventueel diens familie.
Voorspellende test
Bij de voorspellende test gaat het om een heel andere situatie. Hier vraagt iemand, die geen symptomen heeft, om de zekerheid over zijn eigen situatie. De risicodrager wil weten of hij later de ziekte van Huntington wel of niet zal krijgen. De uitslag van het DNA-onderzoek kan en mag men niet op een eenvoudige manier aan de risicodrager mededelen. Dit omdat het antwoord meer inhoudt dan alleen een bevestiging van wat we al wisten of op zijn minst vermoedden. In de brochure Erfelijkheidsadvies en DNA onderzoek bij HD-families, beschikbaar in de webwinkel van de verenging, kunt u hier meer over lezen.
Psychologische gevolgen van de uitslag van de voorspellende test
De psychologische gevolgen kunnen zeer ingrijpend zijn. Daarom gelden er enkele basisprincipes voor de uitvoering van de test. De test wordt alleen uitgevoerd bij meerderjarigen die zelf een vrije beslissing kunnen nemen. Zij moeten vooraf goed geïnformeerd zijn over de mogelijke gevolgen van de testuitslag.
Minderjarige kinderen
Als de aanvraag uitgaat van een jongere die de grens van meerderjarigheid bijna bereikt heeft, moet dit op een uiterst voorzichtige wijze worden aangepakt. Aanvragen van ouders om hun minderjarige kinderen te laten testen of aanvragen door bijvoorbeeld verzekeringsmaatschappijen of werkgevers worden niet gehonoreerd. Het recht op het niet willen weten moet altijd gerespecteerd worden. Men kan en mag een risicodrager nooit tot een test verplichten of daartoe overhalen.
Wie voert de voorspellende test uit?
De voorspellende test wordt uitsluitend door Klinisch Genetische Centra uitgevoerd.
Wil ik het wel weten?
Via uw huisarts of behandelend specialist kunt u nagaan of voorspellend DNA-onderzoek mogelijk is. Doorgaans verwijst de huisarts of specialist u naar een afdeling voor Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis. Als in uw familie al eerder DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden, dan kunt u ook zelf contact opnemen. Ook als u nog niet zeker weet of u een voorspellend DNA-onderzoek wilt laten doen, kunt u een afspraak voor een gesprek maken. Juist bij twijfel is het goed de voors en tegens met een deskundige op een rij te zetten. In de webwinkel van de vereniging vindt u een brochureErfelijkheid: Wil ik het wel weten? die geschreven is voor risicodragers en hun partners maar ook anderen informeert en inzicht geeft in het proces dat mensen in het kader van voorspellend DNA-onderzoek ondergaan.
Kinderwens bij de ziekte van Huntington. Hoe omgaan met het risico van overerving?
Ieder kind heeft 50% kans om ook ziek te worden. Een paar met een kinderwens ziet zich hierdoor geconfronteerd met een hoog risico voor hun nakomelingen op de ziekte van Huntington. Hoe gaan zij met dit risico om? Persoonlijke voorlichting door bijvoorbeeld een klinisch geneticus kan helpen om een keuze te maken. Sommige paren zullen het risico op de ziekte bij hun kinderen accepteren. Anderen zullen van eigen kinderen afzien. Ook kunnen zij de wens hebben wel eigen kinderen te krijgen, maar zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington.
Mogelijkheden om de ziekte van Huntington bij toekomstige kinderen te voorkomen
Prenatale diagnostiek (PD)
Er kan in de zwangerschap rond de 11de week een vlokkentest gedaan worden. De aanleg voor de ziekte van Huntington wordt dan getest door een DNA-onderzoek in de vlokken. De uitslag volgt na ongeveer 2 weken. Paren moeten, voordat ze aan een prenatale test beginnen, voor zichzelf nagaan welke consequentie ze zullen verbinden aan een afwijkende uitslag. In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat de zwangerschap wordt afgebroken wanneer blijkt dat het kindje de aanleg heeft. Als paren dit niet doen, ontstaat de situatie dat een minderjarig kind (al in de baarmoeder) positief getest is op de aanleg voor de ziekte. Dit is tegen de internationale richtlijnen. Het ontneemt het kind het recht om zelf op volwassen leeftijd te beslissen of en wanneer hij/zij getest wil worden.
Preïmplantatie genetische test (PGT)
Bij de PGT-methodiek (eerder PGD genoemd) wordt een DNA-test gedaan bij het toekomstige kind voordat er sprake is van een zwangerschap. Embryo's, die ontstaan zijn na een IVF (in-vitrofertilisatie), worden op de 3e dag na de bevruchting onderzocht. Van de embryo's worden 1 of meer cellen verwijderd (biopsie). De cellen worden onderzocht op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Een embryo zonder de aanleg voor deze ziekte wordt in de baarmoeder teruggeplaatst. De kans op zwangerschap per IVF-behandeling met PGT is circa 25%. Het PGT-onderzoek wordt in het Maastricht UMC+ gedaan. De bijbehorende IVF-behandeling kan ook in Utrecht, Amsterdam of Groningen plaatsvinden. Lees voor meer informatie op www.pgtnederland.nl.
Mag je het PGT-traject starten wanneer een van de partners risicodrager is?
De PGT-methodiek is lange tijd alleen beschikbaar geweest voor gendragers van de ziekte van Huntington, dus paren waarvan één van de wensouders zeker weet dat hij of zij later in het leven Huntington zal krijgen. Inmiddels is in verband met het recht op keuzevrijheid, de PGT-methodiek ook toegestaan voor risicodragers zonder voorspellende testuitslag. Dus risicodragers die zelf niet willen weten of ze in de toekomst ziek zullen worden, maar wél willen voorkómen dat hun nageslacht Huntington zal krijgen. Zij maken dan gebruik van de zogeheten exclusietest.
De exclusietest voor risicodragers
De exclusietest is zowel mogelijk in combinatie met het PGT-traject als met prenatale diagnostiek (PD). Bij een exclusietest wordt DNA van ouders en grootouders vergeleken met het DNA van de foetus (PD) of het embryo (PGT). Wanneer de foetus (PD) DNA van de aangedane grootouder heeft geërfd, dan wordt ervan uitgegaan dat de zwangerschap wordt afgebroken, bij een PGT-traject wordt het embryo niet teruggeplaatst. In beide gevallen geldt dat de vrouw statistisch gezien in 50% van de gevallen een vlokkentest of IVF behandeling ondergaat terwijl dit, medisch gezien, niet nodig is.
Wanneer u een kinderwens heeft, maar niet wilt weten of u zelf de erfelijke aanleg heeft, lees dan de brochure Klinische Genetica of Erfelijkheid en erfelijkheidsadvies bij de ziekte van Huntington, beiden beschikbaar via de webwinkel van de vereniging, of ga naar naar de website van PGTNederland.
Keuze prenatale diagnostiek (PD) of PGT
Of u kiest voor prenatale diagnostiek (PD) of voor de PGT-methodiek is zeer persoonlijk. Beide methoden hebben voor- en nadelen. U zult zelf moeten afwegen wat voor u belangrijk is. Een klinisch geneticus of andere hulpverlener kan u daarbij helpen. Mogelijke voordelen van prenatale diagnostiek zijn dat u op een natuurlijke manier zwanger wordt. Daar staat tegenover dat u geconfronteerd kunt worden met een zwangerschapsafbreking, wat emotioneel zwaar kan zijn. Het voordeel van de PGT-methodiek is dat het vanaf het begin duidelijk is dat het kind de ziekte van Huntington niet heeft. Nadeel kan zijn dat IVF een intensieve behandeling is en dat de kans op zwangerschap beperkt is.
Hoeveel paren maken gebruik van prenatale diagnostiek of van de PGT-methodiek?
Per jaar wordt in Nederland 20-30 keer prenatale diagnostiek gedaan voor de ziekte van Huntington. Per jaar worden ongeveer 20 paren verwezen voor een PGT-behandeling in verband met Huntington. In de helft van de gevallen is bekend dat een van de aanstaande ouders de aanleg zelf heeft.
Waar kunt u meer informatie krijgen?
Over de risico's en de methoden om een kind te krijgen zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington, kunt u meer informatie krijgen bij de afdeling klinische genetica van 2 Huntington expertisecentra in het Leiden UMC of in het Maastricht UMC+, of bij de afdelingen klinische genetica van andere academische ziekenhuizen. Neem ruim de tijd om een keuze te maken die bij u past. De artsen, psychologen en andere betrokken medewerkers kunnen u daarbij ondersteunen.
